2008年10月20日 星期一

家有「蠶豆症」寶寶該怎麼辦?

家有「蠶豆症」寶寶該怎麼辦?


財團法人仁愛綜合醫院小兒科主治醫師 劉芳青


「蠶豆症」為常見遺傳學上的疾病,有蠶豆症的寶寶舉凡蠶豆、樟腦丸、碘酒類等物品都不能碰,在服藥之前,也應告知醫師避免磺胺類、阿斯匹靈等藥物,以免造成溶血。只要日常生活多注意、做好事先防範,寶寶一樣能健康生活、快樂長大。

最近門診來了一個四歲的小男生,呼吸喘、臉色蒼白、小便顏色呈茶色,抽血檢驗發現血紅素值極低5~6(正常值12~15),仔細詢問之下,才發現男童的爸爸是台商,長期在大陸工作,最近幾天帶小朋友回台灣,阿公、阿嬤有給小朋友吃蠶豆酥。因為男童在大陸出生,並未接受蠶豆症的篩檢,所以在接觸蠶豆後,才出現此症狀。

經由遺傳造成的
蠶豆症正確醫學名稱為G-6-PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸鹽去氫?缺乏症,Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD),為紅血球分解葡萄糖代謝過程中一重要酵素。它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝,此過程中產生一種保護紅血球的物質,以對抗某些特別的氧化物。

蠶豆症是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症,在台灣地區發生率為3%,即平均約每一百個新生兒就有三個病例,其中又以客家人發生率較高,因為其屬於性聯遺傳的先天代謝異常疾病,由X染色體決定,男性的染色體為XY染色體,較易發病;女性染色體為XX,多為隱性遺傳,較不易發病。因此蠶豆症的遺傳,常是由父親遺傳給女兒,再由女兒傳給孫子,遺傳機率男寶寶約5成,所以男性患者多於女性患者。

蠶豆症不容易發覺,除非G-6-PD缺乏程度嚴重,因此新生兒作G-6-PD檢驗,可以讓患有此症的父母能及早得知,讓孩子遠離治病源,對孩子的成長健康相當重要。目前G-6-PD缺乏症是政府對新生兒篩檢的項目之一,嬰兒出生時採取臍帶血,或出生後第三至五天採取腳跟血,檢驗嬰兒是否患有某些代謝異常疾病,以期早期發現、早期治療,減少併發症的發生。

避免接觸蠶豆等物品
由於蠶豆症是染色體基因異常造成之先天代謝性疾病,至今尚無有效治療疾病之方法。預防症狀的發生為主要的方式,包括:避免接觸樟腦丸、紫藥水,或食用蠶豆及某些藥物(如:阿司匹靈類與某些解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基類等),以預防發生溶血性貧血現象是最重要的。萬一有產生黃疸之新生兒,可以照光或換血來治療,但如延遲治療時機,則會發生核黃疸之慮,更甚者死亡。

核黃疸是一種相當嚴重的疾病,其後遺症有聽力障礙、行動緩慢及嚴重之心智障礙等。而輕微的急性溶血通常為自限性疾病,只需要給予支持性的治療即可。但是當溶血厲害而引起血紅素尿時,則需要注意水分的補充,以免造成腎臟的傷害。不管新生兒黃疸或是急性溶血,只要給予適當的治療,通常很快就會恢復健康,不會留下後遺症。

另外,有一個有趣的現象是,蠶豆症患者不會受到瘧疾的感染,因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原蟲的生長,不過這可能是唯一的好處!

多注意日常生活及飲食
蠶豆症目前雖然沒有治癒的方法,但因它早已列為新生兒例行篩檢項目之一,所以在台灣的蠶豆症患者通常出生後不久即已測知。若家中小孩有蠶豆症,只要在日常生活中多注意下列事項,即可避免發生溶血現象,也可以跟一般小朋友一樣健康地生活,並不會為家庭帶來很大的困擾。
1.隨身攜帶G-6-PD備忘卡,以方便就醫時告知醫師,有病時不應隨意服藥,所有藥物必須有醫師處方,以保障自己安全,避免發生意外。
2.避免吃蠶豆及其製品,據發現蠶豆酥也一樣會造成急性溶血,所以家長在選擇零食給孩童時,要特別注意。
3.衣櫥及廁所不可以放樟腦丸(臭丸)。
受傷時或口腔念珠菌感染時,不要使用含有龍膽紫的藥水,如紫藥水。
4.避免使用磺胺劑、解熱劑、鎮痛劑、水楊酸、綠黴素、阿斯匹靈、抗瘧性藥物。
5.一旦患兒出現皮膚變黃、臉色蒼白、貧血或茶色尿等溶血症狀時,應盡速帶往醫院尋求診治,不可延誤。
6.哺乳的媽媽若發生此症,請停止哺乳。

G-6-PD缺乏症是常見遺傳學上的疾病,患兒的抗氧化能力差,所以在日常生活中,這類病人重要的是別讓身體接觸到具氧化性的特定物質,舉凡蠶豆、樟腦丸、碘酒類都不能碰。此外,服藥前也應告知醫師避免磺胺類、阿斯匹靈等用藥,為免造成溶血,做好事先防範。一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時,應立即送醫,尋求診治,不可延誤。如果您或者是您的小寶寶經檢查證實罹有G-6-PD缺乏症的話,不必恐慌,只要在日常生活上多注意,小寶寶一樣可以健健康康的生活!

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